Seerumi fenüülalaniini skriinimine

Seerumi fenüülalaniini sõeluuring on vereanalüüs, et otsida haiguse fenüülketonuuria (PKU) märke. Test tuvastab ebaharilikult kõrge aminohappe, mida nimetatakse fenüülalaniiniks.

Test tehakse kõige sagedamini rutiinsete sõeluuringute osana enne vastsündinu haiglast lahkumist. Kui laps pole sündinud haiglas, tuleks test teha esimese 48–72 tunni jooksul.

Imiku nahapiirkond, enamasti kannaosa, puhastatakse idutapjaga ja torgatakse läbi terava nõela või lantsetiga. Kolm tilka verd asetatakse paberile 3 eraldi testringi. Torkekohale võib panna puuvilla või sideme, kui see pärast veretilkade võtmist ikka veel veritseb.

Testpaber viiakse laborisse, kus see segatakse teatud tüüpi bakteritega, mis vajavad kasvamiseks fenüülalaniini. Lisatakse veel üks aine, mis blokeerib fenüülalaniini reageerimise millelegi muule.

Vastsündinu sõeluuringud on seotud artikkel.

Beebi ettevalmistamiseks testi jaoks vt imikutesti või protseduuri ettevalmistamist (sünd kuni 1 aasta).

Vere võtmiseks nõela sisestamisel tunnevad mõned imikud mõõdukat valu, teised aga ainult torkimist või kipitust. Pärast võib tekkida mõningane tuikamine. Imikutele antakse väike kogus suhkruvett, mis on näidanud, et see vähendab naha punktsiooniga seotud valulikke tundeid.

See test tehakse imikute sõelumiseks PKU suhtes, mis on üsna haruldane seisund, mis tekib siis, kui kehal puudub aminohappe fenüülalaniini lagundamiseks vajalik aine.

Kui PKU-d ei avastata varakult, põhjustab fenüülalaniini taseme tõus beebil intellektipuude. Varasel avastamisel võivad muutused dieedis aidata vältida PKU tõsiseid kõrvaltoimeid.

Normaalne testi tulemus tähendab, et fenüülalaniini tase on normaalne ja lapsel puudub PKU.

Normaalväärtuste vahemikud võivad laborites erineda. Rääkige oma tervishoiuteenuse osutajaga oma beebi testitulemuste tähendusest.

Kui skriiningtesti tulemused on ebanormaalsed, on PKU võimalus. Kui fenüülalaniini tase teie beebi veres on liiga kõrge, tehakse täiendavaid teste.

Vere võtmise oht on väike, kuid hõlmab järgmist:

• Liigne verejooks
• Minestamine või peapööritus
• Hematoom (naha alla kogunev veri)
• Infektsioon (väike risk igal ajal, kui nahk on katki)
• Veenide leidmiseks mitu punktsiooni

Fenüülalaniin - vereanalüüs; PKU - fenüülalaniin

McPherson RA. Spetsiifilised valgud. In: McPherson RA, Pincus MR, toim. Henry kliiniline diagnoosimine ja juhtimine laboratoorsete meetoditega. 23. toim. St Louis, MO: Elsevier; 2017: 19. peatükk.

Pasquali M, Longo N. vastsündinute skriinimine ja kaasasündinud ainevahetusvead. In: Rifai N, toim. Tietzi kliinilise keemia ja molekulaardiagnostika õpik. 6. ed. St Louis, MO: Elsevier; 2018: peatükk 70.

Zinn AB. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2015: peatükk 99.