Autosoomne domineeriv

Autosomaalne dominant on üks paljudest viisidest, kuidas tunnuseid või häireid perede kaudu edasi anda.

Autosomaalse domineeriva haiguse korral, kui saate ebanormaalse geeni ainult ühelt vanemalt, võite selle haiguse saada. Sageli võib see haigus olla ka ühel vanematest.

Haiguse, seisundi või tunnuse pärimine sõltub mõjutatud kromosoomi tüübist (mittesuguline või sugukromosoom). See sõltub ka sellest, kas see tunnus on domineeriv või retsessiivne.

Üks ebanormaalne geen mõlema vanema 22 esimesest mitteeksuaalsest (autosomaalsest) kromosoomist võib põhjustada autosomaalse häire.

Domineeriv pärimine tähendab, et ühe vanema ebanormaalne geen võib põhjustada haigusi. See juhtub isegi siis, kui teise vanema sobiv geen on normaalne. Domineerib ebanormaalne geen.

See haigus võib ilmneda ka uue haigusena lapsel, kui kummalgi vanemal pole ebanormaalset geeni.

Autosomaalse domineeriva seisundiga vanemal on 50% tõenäosus, et ta saab selle haigusega lapse. See kehtib iga raseduse kohta.

See tähendab, et iga lapse risk haigusele ei sõltu sellest, kas tema õel-vennal on haigus.

Lastel, kes ei päri ebanormaalset geeni, haigus ei arene ega kandu edasi.

Kui kellelgi diagnoositakse autosoomne domineeriv haigus, tuleks ebanormaalse geeni suhtes testida ka tema vanemaid.

Autosomaalsete domineerivate häirete näited hõlmavad Marfani sündroomi ja 1. tüüpi neurofibromatoosi.

Pärand - autosoomne domineeriv; Geneetika - autosoomne domineeriv

• Autosomaalsed domineerivad geenid

Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF. Ühe geeni pärimise mustrid. In: Nussbaum RL, McInnes RR, Willard HF, toim. Thompsoni ja Thompsoni geneetika meditsiinis. 8. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: 7. peatükk.

Scott DA, Lee B. Geneetilise ülekande mustrid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. väljaanne: Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 97.