Cri du jutu sündroom

Cri du chat'i sündroom on sümptomite rühm, mis tuleneb kromosoominumbri 5. tüki puudumisest. Sündroomi nimi põhineb imiku nutul, mis on kõrge häälega ja kõlab nagu kass.

Cri du chat'i sündroom on haruldane. Selle põhjustab 5. kromosoomi puuduv tükk.

Usutakse, et enamik juhtumeid ilmneb muna või sperma arengus. Väike arv juhtumeid tekib siis, kui vanem annab lapsele üle erineva, ümberkorraldatud kromosoomivormi.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Hüüd, mis on kõrge häälega ja võib tunduda kassina
• Allapoole kaldus silmad
• Epikantaalsed voldid, ekstra nahavolt silma sisenurga kohal
• Madal sünnikaal ja aeglane kasv
• Madalad või ebanormaalse kujuga kõrvad
• Kuulmislangus
• Südame defektid
• Intellektuaalne puue
• Osaline vöö või sõrmede või varvaste sulandamine
• Lülisamba kõverus (skolioos)
• Ühe joon peopesas
• Nahasildid just kõrva ees
• Motoorika aeglane või puudulik areng
• Väike pea (mikrotsefaalia)
• Väike lõualuu (mikrognaatia)
• Laiad silmad

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami. See võib näidata:

• Kubemesong
• Diastasis recti (kõhupiirkonna lihaste eraldamine)
• Madal lihastoonus
• Iseloomulikud näojooned

Geneetilised testid võivad näidata puuduvat osa kromosoomist 5. Kolju röntgen võib paljastada probleeme kolju aluse kujuga.

Spetsiifilist ravi pole. Teie teenusepakkuja soovitab sümptomaatika ravimiseks või juhtimiseks.

Selle sündroomiga lapse vanematel peaks olema geneetiline nõustamine ja testimine, et teha kindlaks, kas ühel vanemal on 5. kromosoomis muutusi.

5P- Selts - fivepminus.org

Intellektuaalne puue on tavaline nähtus. Pool selle sündroomiga lastest õpib suhtlemiseks piisavalt verbaalseid oskusi. Kassilaadne nutt muutub aja jooksul vähem märgatavaks.

Tüsistused sõltuvad intellektipuude ja füüsiliste probleemide suurusest. Sümptomid võivad mõjutada inimese võimet enda eest hoolitseda.

Seda sündroomi diagnoositakse kõige sagedamini sündides. Teie teenusepakkuja arutab teiega teie lapse sümptomeid. Pärast haiglast lahkumist on oluline jätkata regulaarset külastust lapse teenusepakkujatega.

Geneetiline nõustamine ja testimine on soovitatav kõigile inimestele, kelle perekonnas on seda sündroomi esinenud.

Teadaolevat ennetust pole. Paarid, kellel on selle sündroomi perekonnas esinenud ja kes soovivad rasestuda, võivad kaaluda geneetilist nõustamist.

Kromosoomi 5p deletsiooni sündroom; 5p miinus sündroom; Kassi nutu sündroom

Bacino CA, Lee B. Tsütogeneetika. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Geneetilised häired ja düsmorfsed seisundid. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 1. peatükk.