Osteogenesis imperfecta

Osteogenesis imperfecta on seisund, mis põhjustab äärmiselt habras luid.

Osteogenesis imperfecta (OI) esineb sündides. Selle põhjuseks on sageli geeni defekt, mis toodab 1. tüüpi kollageeni, mis on oluline luu ehitusplokk. Seda geeni võivad mõjutada paljud defektid. OI raskusaste sõltub konkreetsest geenidefektist.

Kui teil on 1 koopia geenist, on teil haigus. Enamik OI juhtumeid on päritud vanemalt. Mõned juhtumid on aga uute geneetiliste mutatsioonide tagajärg.

OI-ga inimesel on 50% võimalus geen ja haigus oma lastele edasi anda.

Kõigil OI-ga inimestel on luud nõrgad ja luumurrud on tõenäolisemad. OI-ga inimesed on enamasti alla keskmise kasvu (lühike kasv). Haiguse raskusaste on aga väga erinev.

Klassikaliste sümptomite hulka kuuluvad:

• Silmavalgetele sinine toon (sinine sklera)
• Mitmed luumurrud
• Varajane kuulmislangus (kurtus)

Kuna I tüüpi kollageeni leidub ka sidemetes, on OI-ga inimestel sageli liigesed lahti (hüpermobiilsus) ja lamedad jalad. Mõni OI tüüp põhjustab ka halbade hammaste arengut.

OI raskemate vormide sümptomiteks võivad olla:

• Kummardatud jalad ja käed
• Kyphosis
• Skolioos (S-kõvera selgroog)

OI-d kahtlustatakse kõige sagedamini lastel, kelle luud murduvad väga vähese jõuga. Füüsiline eksam võib näidata, et nende silmavalgetel on sinine varjund.

Lõpliku diagnoosi võib panna naha löögi biopsia abil. Pereliikmetele võidakse teha DNA vereanalüüs.

Kui OI perekonnas on esinenud anamneesis, võib raseduse ajal võtta koorionivillaproove, et teha kindlaks, kas lapsel on see haigus. Kuna aga nii palju erinevaid mutatsioone võib põhjustada OI-d, ei saa mõnda vormi geenitestiga diagnoosida.

II tüüpi OI rasket vormi saab ultrahelis näha, kui loode on noorem kui 16 nädalat.

Selle haiguse vastu pole veel ravi. Spetsiifilised ravimeetodid võivad siiski vähendada valu ja komplikatsioone OI-st.

OI-ga inimestel kasutatakse ravimeid, mis võivad suurendada luu tugevust ja tihedust. On tõestatud, et need vähendavad luuvalu ja luumurdude sagedust (eriti selgroo luudes). Neid nimetatakse bisfosfonaatideks.

Väikese löögiga harjutused, näiteks ujumine, hoiavad lihased tugevad ja aitavad säilitada tugevaid luid. OI-ga inimesed saavad neist harjutustest kasu ja neid tuleks julgustada neid tegema.

Raskematel juhtudel võib kaaluda operatsiooni metallvardade paigaldamiseks jalgade pikkadesse luudesse. See protseduur võib luu tugevdada ja vähendada luumurdude riski. Mõnest inimesest võib abiks olla ka traksimine.

Mis tahes deformatsioonide kõrvaldamiseks võib vaja minna operatsiooni. See ravi on oluline, kuna deformatsioonid (näiteks kummardunud jalad või selgroo probleem) võivad häirida inimese liikumis- või kõndimisvõimet.

Isegi ravi korral tekivad luumurrud. Enamik luumurde paraneb kiiresti. Kipsis oleku aeg peaks olema piiratud, sest luukadu võib tekkida siis, kui te mõnda kehaosa mõnda aega ei kasuta.

Paljudel OI-ga lastel tekivad teismeliseikka jõudes kehapildiga seotud probleemid. Sotsiaaltöötaja või psühholoog võib aidata neil OI-ga eluga kohaneda.

Kui hästi inimesel läheb, sõltub OI tüübist.

• I tüüp ehk kerge OI on kõige levinum vorm. Seda tüüpi inimesed võivad elada normaalset eluiga.
• II tüüp on raske vorm, mis viib esimesel eluaastal sageli surma.
• III tüüpi nimetatakse ka raskeks OI-ks. Seda tüüpi inimestel on palju luumurde, mis algavad väga varajases eas ja neil võib olla luu tõsiseid deformatsioone. Paljud inimesed peavad kasutama ratastooli ja sageli on nende eeldatav eluiga mõnevõrra lühenenud.
• IV tüüp ehk mõõdukalt raske OI sarnaneb I tüübiga, kuigi IV tüübiga inimesed vajavad kõndimiseks sageli trakse või karke. Keskmine eluiga on normaalne või peaaegu normaalne.

On ka teisi OI tüüpe, kuid neid esineb väga harva ja enamikku peetakse mõõdukalt raske vormi (IV tüüp) alamtüüpideks.

Tüsistused põhinevad suuresti olemasoleva OI tüübil. Need on sageli otseselt seotud nõrkade luude ja mitmete luumurdudega.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Kuulmislangus (levinud I ja III tüübi korral)
• Südamepuudulikkus (II tüüp)
• Hingamisprobleemid ja rindkere seina deformatsioonidest tingitud kopsupõletikud
• Seljaaju või ajutüve probleemid
• Püsiv deformatsioon

Raskeid vorme diagnoositakse kõige sagedamini elu alguses, kuid kergeid juhtumeid võib märkida alles hilisemas elus. Kui teil või teie lapsel on selle seisundi sümptomeid, pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Geneetilist nõustamist soovitatakse rasedust kaaluvatele paaridele, kui see haigus on isiklikult või perekonnas esinenud.

Hapru luuhaigus; Kaasasündinud haigus; OI

• Pectus excavatum

Deeney VF, Arnold J. Ortopeedia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 22. peatükk.

Marini JC. Osteogenesis imperfecta. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 721.

Son-Hing JP, Thompson GH. Ülemiste ja alajäsemete ning selgroo kaasasündinud kõrvalekalded. In: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, toim. Fanaroff ja Martini vastsündinu-perinataalne meditsiin. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 99.