Ehlers-Danlose sündroom

Ehlers-Danlose sündroom (EDS) on pärilike häirete rühm, mida iseloomustavad äärmiselt lahtised liigesed, väga veniv (hüperelastne) nahk, mis tekitab kergesti verevalumeid ja kahjustab veresooni.

EDS-i on kuus peamist tüüpi ja vähemalt viis alaealist tüüpi.

Erinevad geenimuutused (mutatsioonid) põhjustavad probleeme kollageeniga. See on materjal, mis tagab tugevuse ja struktuuri:

• Nahk
• Luu
• Veresooned
• Siseorganid

Ebanormaalne kollageen viib EDS-iga seotud sümptomiteni. Mõnes sündroomi vormis võib esineda siseorganite rebenemine või ebanormaalsed südameklapid.

Perekonna ajalugu on mõnel juhul riskifaktor.

EDS-i sümptomiteks on:

• Seljavalu
• Topeltliited
• Kergesti kahjustatud, muljutud ja veniv nahk
• Lihtne armistumine ja halb haavade paranemine
• Lamedad jalad
• Suurenenud liigeste liikuvus, liigeste hüppamine, varajane artriit
• Liigese nihestus
• Liigesevalu
• Enneaegne membraanide purunemine raseduse ajal
• Väga pehme ja sametine nahk
• Nägemisprobleemid

Tervishoiuteenuse osutaja läbivaatus võib näidata:

• Deformeeritud silma pind (sarvkest)
• Liigne liigese lõtvus ja liigese hüpermobiilsus
• Mitraalklapp südames ei sulgu tihedalt (mitraalklapi prolaps)
• Igemete infektsioon (parodontiit)
• Soole, emaka või silmamuna rebend (nähtav ainult veresoonte EDS-is, mis on haruldane)
• Pehme, õhuke või väga veniv nahk

EDS-i diagnoosimise testid hõlmavad järgmist:

• Kollageeni tüpiseerimine (läbi naha biopsiaproovi)
• Kollageenigeeni mutatsiooni testimine
• Ehhokardiogramm (südame ultraheli)
• Lüsüülhüdroksülaas või oksüdaasi aktiivsus (kollageeni moodustumise kontrollimiseks)

EDS-i jaoks pole konkreetset ravi. Individuaalseid probleeme ja sümptomeid hinnatakse ja nende eest hoolitsetakse asjakohaselt. Sageli on vaja füsioteraapiat või taastusravile spetsialiseerunud arsti hinnangut.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet EDS-i kohta:

• Haruldaste häirete riiklik organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/ehlers-danlos-syndrome
• USA riiklik meditsiiniraamatukogu, geneetika koduleht - ghr.nlm.nih.gov/condition/ehlers-danlos-syndrome

EDS-iga inimestel on tavaliselt normaalne eluiga. Intelligentsus on normaalne.

Neil, kellel on harvaesinev veresoonte tüüp EDS, on suurem risk peamise elundi või veresooni purunemiseks. Neil inimestel on suur oht äkksurmaks.

EDS-i võimalike komplikatsioonide hulka kuuluvad:

• Krooniline liigesevalu
• Varajane artriit
• Kirurgiliste haavade sulgemata jätmine (või silmuste rebenemine)
• Enneaegne membraanide purunemine raseduse ajal
• Suurte veresoonte rebenemine, sealhulgas aordi aneurüsmi purunemine (ainult veresoonte EDS-is)
• Õõnsa elundi, näiteks emaka või soole rebenemine (ainult veresoonte EDS-is)
• Silmamuna rebenemine

Kui teil on EDS-i perekonna ajalugu ja olete mures oma riski pärast või plaanite pere luua, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Kui teil või teie lapsel on EDS-i sümptomeid, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Geneetilist nõustamist soovitatakse tulevastele vanematele, kellel on EDS-i perekonna ajalugu. Need, kes plaanivad peret luua, peaksid olema teadlikud EDS-i tüübist ja selle viisist, kuidas see lastele edasi antakse. Selle saab kindlaks teha teie teenuseosutaja või geneetilise nõustaja soovitatud testide ja hindamiste abil.

Oluliste terviseriskide kindlakstegemine võib valvsate sõeluuringute ja elustiili muutmise abil aidata vältida tõsiseid tüsistusi.

Krakow D. Sidekoe pärilikud haigused. In: Firestein GS, Budd RC, Gabriel SE, McInnes IB, O’Dell JR, toim. Kelly ja Firesteini reumatoloogia õpik. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: peatükk 105.

Pyeritz RE. Pärilikud sidekoe haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.