IV tüüpi mukopolüsahharoos

IV tüüpi mukopolüsahharoos (MPS IV) on haruldane haigus, mille korral keha puudub või puudub piisavalt ensüümi, mis on vajalik suhkrumolekulide pikkade ahelate lagundamiseks. Neid molekulide ahelaid nimetatakse glükosaminoglükaanideks (varem nimetati mukopolüsahhariidideks). Selle tulemusena kogunevad molekulid keha erinevatesse osadesse ja põhjustavad mitmesuguseid terviseprobleeme.

See seisund kuulub haiguste rühma, mida nimetatakse mukopolüsahharoosideks (MPS). MPS IV on tuntud ka kui Morquio sündroom.

On veel mitut tüüpi MPS-sid, sealhulgas:

• MPS I (Hurleri sündroom; Hurler-Scheie sündroom; Scheie sündroom)
• MPS II (Hunteri sündroom)
• MPS III (Sanfilippo sündroom)

MPS IV on pärilik haigus. See tähendab, et see antakse edasi perede kaudu. Kui mõlemal vanemal on selle haigusega seotud geeni mittetöötav koopia, on igal nende lapsel 25% (1 neljast) tõenäosus haiguse tekkeks. Seda nimetatakse autosomaalseks retsessiivseks tunnuseks.

MPS IV on kaks vormi: tüüp A ja tüüp B.

• Tüüp A on põhjustatud seadme defektist GALNS geen. A-tüüpi inimestel pole ensüümi, mida nimetatakse N-atsetüülgalaktosamiin-6-sulfataas.
• Tüüp B on põhjustatud seadme defektist GLB1 geen. B-tüüpi inimesed ei tooda piisavalt ensüümi, mida nimetatakse beeta-galaktosidaasiks.

Keha vajab neid ensüüme, et lõhustada kerataansulfaadiks nimetatud suhkrumolekulide pikki ahelaid. Mõlemal tüübil koguneb kehas ebanormaalselt suur hulk glükosaminoglükaane. See võib kahjustada elundeid.

Sümptomid algavad tavaliselt vanuses 1 kuni 3 aastat. Nende hulka kuuluvad:

• Luude, sealhulgas selgroo, ebanormaalne areng
• Kellukujuline ribidega rindkere laienes alt välja
• Sage sarvkest
• Jämedad näojooned
• Suurenenud maks
• Süda nuriseb
• Hernia kubemes
• Hüpermobiilsed liigesed
• Koputavad põlved
• Suur pea
• Närvifunktsiooni kaotus kaela all
• Lühike kasv eriti lühikese pagasiruumiga
• Hambad laiali paigutatud

Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi tervisekontrolli sümptomite kontrollimiseks, mis hõlmavad järgmist:

• Lülisamba ebanormaalne kumerus
• Sage sarvkest
• Süda nuriseb
• Hernia kubemes
• Suurenenud maks
• Närvifunktsiooni kaotus kaela all
• Lühike kasv (eriti lühike pagasiruumi)

Tavaliselt tehakse kõigepealt uriinianalüüsid. Need testid võivad näidata täiendavaid mukopolüsahhariide, kuid nad ei suuda kindlaks määrata MPS-i konkreetset vormi.

Muud testid võivad hõlmata järgmist:

• Verekultuur
• Ehhokardiogramm
• Geneetiline testimine
• Kuulmisproov
• Pilulambiga silmaeksam
• Naha fibroblasti kultuur
• Pikkade luude, ribide ja selgroo röntgenikiirgus
• Kolju ja ülemise kaela MRI

A-tüüpi puhul võib proovida ravimit nimega alfaelosulfaas (Vimizim), mis asendab puuduvat ensüümi. Seda manustatakse veeni kaudu (IV, intravenoosselt). Lisateabe saamiseks pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Ensüümi asendusravi ei ole B tüübi jaoks saadaval.

Mõlema tüübi korral ravitakse sümptomeid nende ilmnemisel. Seljaaju sulandumine võib ära hoida püsiva seljaaju vigastuse inimestel, kelle kaela luud on vähearenenud.

Need ressursid võivad anda rohkem teavet MPS IV kohta:

• Riiklik MPS-selts - mpssociety.org
• Riiklik haruldaste häirete organisatsioon - rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH geneetika kodu viide - ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Kognitiivne funktsioon (võime selgelt mõelda) on MPS IV-ga inimestel tavaliselt normaalne.

Luu probleemid võivad põhjustada suuri terviseprobleeme. Näiteks võivad kaela ülaosas olevad väikesed luud libiseda ja kahjustada seljaaju, põhjustades paralüüsi. Operatsioon selliste probleemide kõrvaldamiseks tuleks teha võimaluse korral.

Südameprobleemid võivad põhjustada surma.

Need tüsistused võivad ilmneda:

• Hingamisprobleemid
• Südamepuudulikkus
• Seljaaju kahjustus ja võimalik halvatus
• Nägemisprobleemid
• Kõndimisprobleemid, mis on seotud selgroo ebanormaalse kõverusega ja muude luuprobleemidega

Kui ilmnevad MPS IV sümptomid, helistage oma teenusepakkujale.

Geneetilist nõustamist soovitatakse paaridele, kes soovivad lapsi saada ja kellel on MPS IV perekonna ajalugu. Sünnieelne testimine on saadaval.

MPS IV; Morquio sündroom; IVA tüüpi mukopolüsahharoos; MPS IVA; Galaktoosamiin-6-sulfataasi puudus; IVB tüüpi mukopolüsahharoos; MPS IVB; Beeta-galaktosidaasi puudus; Lüsosomaalse ladustamise haigus - IV tüüpi mukopolüsahhariidoos

Pyeritz RE. Pärilikud sidekoe haigused. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 25. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 260.

Spranger JW. Mukopolüsahharoosid. In: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Ainevahetuse kaasasündinud vead. In: Turnpenny PD, Ellard S, toim. Emery meditsiinigeneetika elemendid. 15. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2017: 18. peatükk.