Hartnupi häire

Hartnupi haigus on geneetiline seisund, mille puhul on defekt teatud aminohapete (näiteks trüptofaani ja histidiini) transportimisel peensooles ja neerudes.

Hartnupi häire on metaboolne seisund, mis hõlmab aminohappeid. See on pärilik seisund. See seisund ilmneb mutatsiooni tõttu SLC6A19 geen. Tõsise kahjustuse saamiseks peab laps pärima defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt.

See haigus ilmneb kõige sagedamini vanuses 3 kuni 9 aastat.

Enamikul inimestel pole sümptomeid. Kui sümptomid ilmnevad, ilmnevad need kõige sagedamini lapsepõlves ja võivad hõlmata järgmist:

• Kõhulahtisus
• Meeleolu muutub
• Närvisüsteemi (neuroloogilised) probleemid, nagu ebanormaalne lihastoonus ja koordineerimata liigutused
• Punane, ketendav nahalööve, tavaliselt siis, kui nahk on päikesevalguse käes
• Tundlikkus valguse suhtes (valgustundlikkus)
• Lühike kasv

Tervishoiuteenuse osutaja tellib uriinianalüüsi, et kontrollida kõrge neutraalsete aminohapete sisaldust. Teiste aminohapete tase võib olla normaalne.

Teie teenusepakkuja saab testida geeni, mis selle seisundi põhjustab. Samuti võib tellida biokeemilisi teste.

Hooldused hõlmavad järgmist:

• Päikesekiirguse vältimiseks kandke kaitseriietust ja kasutage päikesekaitsekreemi, mille kaitsefaktor on 15 või suurem
• Valgurikka dieedi söömine
• Nikotiinamiidi sisaldavate toidulisandite võtmine
• Vaimse tervise ravi, näiteks antidepressantide või meeleolu stabilisaatorite võtmine, kui tekivad meeleolu kõikumised või muud vaimse tervise probleemid

Enamik selle häirega inimesi võivad eeldada, et nad elavad tavapärast elu ilma puudeta. Harva on selle häirega peredes teatatud rasketest närvisüsteemi haigustest ja isegi surmadest.

Enamasti pole komplikatsioone. Nende tekkimisel võivad komplikatsioonid olla:

• Nahavärvi muutused, mis on püsivad
• Vaimse tervise probleemid
• Lööve
• Koordineerimata liigutused

Närvisüsteemi sümptomeid saab kõige sagedamini ümber pöörata. Harvadel juhtudel võivad need olla rasked või eluohtlikud.

Kui teil on selle seisundi sümptomeid, pöörduge oma teenusepakkuja poole, eriti kui teie perekonnas on esinenud Hartnupi häiret. Geneetiline nõustamine on soovitatav, kui teil on selle seisundi perekonnas esinenud ja plaanite rasedust.

Geneetiline nõustamine enne abiellumist ja rasestumist võib aidata mõningaid juhtumeid ära hoida. Valgurikka dieedi söömine võib ära hoida sümptomeid põhjustavaid aminohapete puudusi.

Bhutia YD, Ganapathy V. Valkude seedimine ja imendumine. Teoses: Said HM, toim. Seedetrakti füsioloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 47.

Gibson KM, Pearl PL. Ainevahetuse ja närvisüsteemi kaasasündinud vead. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 91.

Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW jt. Aminohapete ainevahetuse defektid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 103.