Neurofibromatoos-1

Neurofibromatoos-1 (NF1) on pärilik haigus, mille korral moodustuvad närvikoe kasvajad (neurofibroomid):

• Naha ülemine ja alumine kiht
• Aju (kraniaalnärvid) ja seljaaju (seljaaju närvid) närvid

NF1 on pärilik haigus. Kui kummalgi vanemal on NF1, on kõigil nende lastel 50% tõenäosus haigusesse haigestuda.

NF1 ilmub ka peredes, kus haigusseisundit pole varem esinenud. Nendel juhtudel on selle põhjuseks sperma või munaraku uus geenimuutus (mutatsioon). NF1 on põhjustatud neurofibromiin nimelise valgu geeni probleemidest.

NF põhjustab närvide koe kontrollimatut kasvu. See kasv võib mõjutatud närve survestada.

Kui kasvud on nahas, võib esineda kosmeetilisi probleeme. Kui kasvud asuvad teistes närvides või kehaosades, võivad need põhjustada valu, tugevat närvikahjustust ja funktsiooni kaotust piirkonnas, mida närv mõjutab. Võib tekkida probleeme tunde või liikumisega, olenevalt sellest, milliseid närve see mõjutab.

Seisund võib olla inimeseti väga erinev, isegi sama perekonna inimeste seas, kellel on sama NF1 geenimuutus.

NF-i tunnussümptomid on kohvipiimaga (café au lait). Paljudel tervetel inimestel on üks või kaks väikest kohvikut au lait. Kuid täiskasvanutel, kellel on kuus või enam laike, mille läbimõõt on suurem kui 1,5 cm (lastel 0,5 cm), võib olla NF. Mõnel haigusega inimesel võivad need laigud olla ainus sümptom.

Muud sümptomid võivad olla järgmised:

• Silma kasvajad, näiteks optiline glioom
• Krambid
• Freckles kaenlaaluses või kubemes
• Suured pehmed kasvajad, mida nimetatakse plexiformseteks neurofibroomideks, millel võib olla tume värv ja mis võivad levida naha pinna alla
• Valu (kahjustatud närvidest)
• Naha väikesed kummist kasvajad, mida nimetatakse nodulaarseteks neurofibroomideks

NF1 raviv tervishoiuteenuse osutaja diagnoosib selle seisundi. Pakkuja võib olla:

• Dermatoloog
• Arendav lastearst
• Geneetik
• Neuroloog

Diagnoos pannakse tõenäoliselt NF-i ainulaadsete sümptomite ja tunnuste põhjal.

Märgid hõlmavad järgmist:

• Värvilised, kõrgendatud laigud (Lischi sõlmed) silma värvilises osas (iiris)
• Alasääre kummardumine varases lapsepõlves, mis võib viia luumurdudeni
• Naistel kaenlaaluste, kubeme või rinnaosa frekkel
• Suured kasvajad naha all (plexiformsed neurofibroomid), mis võivad mõjutada välimust ja survet lähedalasuvatele närvidele või organitele
• Paljud pehmed kasvajad nahal või kehas sügavamal
• Kerge kognitiivne häire, tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD), õpihäired

Testid võivad hõlmata järgmist:

• NF1-ga tuttava silmaarsti silmauuring
• Geneetilised testid neurofibromiini geeni muutuse (mutatsiooni) leidmiseks
• Aju või muude kahjustatud kohtade MRI
• Muud tüsistuste testid

NF-i jaoks pole spetsiifilist ravi. Kasvajad, mis põhjustavad valu või funktsioonikaotust, võidakse eemaldada. Kiiresti kasvanud kasvajad tuleb kiiresti eemaldada, kuna need võivad muutuda vähkkasvajaks (pahaloomuliseks). Ravim selumetiniib (Koselugo) kiideti hiljuti heaks kasutamiseks raskete kasvajatega lastel.

Mõned õpiraskustega lapsed võivad vajada erikooli.

Lisateabe ja ressursside saamiseks pöörduge lastekasvaja fondi poole aadressil www.ctf.org.

Kui tüsistusi pole, on NF-ga inimeste eeldatav eluiga peaaegu normaalne. Õige hariduse korral saavad NF-iga inimesed normaalset elu elada.

Kuigi vaimne häire on üldiselt kerge, on NF1 tähelepanupuudulikkuse hüperaktiivsuse häire teadaolev põhjus. Õpiraskused on levinud probleem.

Mõnda inimest koheldakse erinevalt, kuna nende nahal on sadu kasvajaid.

NF-ga inimestel on suurem võimalus raskete kasvajate tekkeks. Harvadel juhtudel võivad need inimese eluiga lühendada.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Tähelepanu puudulikkuse hüperaktiivsuse häire (ADHD)
• Nägemisnärvi kasvaja põhjustatud pimedus (optiline glioom)
• Murduge jalgade luudes, mis ei parane hästi
• Vähkkasvajad
• Funktsioonide kaotus närvides, millele neurofibroom on pikas perspektiivis survet avaldanud
• Feokromotsütoomist või neeruarteri stenoosist tingitud kõrge vererõhk
• NF kasvajate taaskasv
• Skolioos ehk selgroo kõverus
• Näo, naha ja muude avatud alade kasvajad

Helistage oma teenusepakkujale, kui:

• Märkate lapse nahal piimavärvilisi laike või muid selle seisundi sümptomeid.
• Teil on perekonnas esinenud NF-i ajalugu ja plaanite lapsi saada või soovite oma last üle vaadata.

Geneetilist nõustamist soovitatakse kõigile, kellel on NF perekonna ajalugu.

Iga-aastane kontroll tuleks läbi viia:

• Silmad
• Nahk
• tagasi
• Närvisüsteem
• Vererõhu jälgimine

NF1; Von Recklinghauseni neurofibromatoos

• Neurofibroom
• Neurofibromatoos - hiiglaslik kohvik-au-lait-koht

Friedman JM. Neurofibromatoos GeneReviews®. [Internet]. Seattle (WA): Washingtoni ülikool, Seattle; 1993–2020. 1998 2. oktoober [Uuendatud 2019 6. juuni]. www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1109/.

Islami saadik, Roach ES. Neurokutaansed sündroomid. In: Daroff RB, Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, toim. Bradley neuroloogia kliinilises praktikas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2016: peatükk 100.

Sahin M, Ullrich N, Srivastava S, Pinto A. Neurokutaansed sündroomid. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 614.

Tsao H, Luo S. Neurofibromatoosi ja mugulaskleroosi kompleks. In: Bolognia JL, Schaffer JV, Cerroni L, toim. Dermatoloogia. 4. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 61.