Sirprakkaneemia

Sirprakuline haigus on perekondade kaudu leviv haigus. Punased verelibled, mis on tavaliselt ketta kujulised, omandavad sirbi või poolkuu kuju. Punased verelibled kannavad hapnikku kogu kehas.

Sirprakulise haiguse põhjuseks on ebanormaalne hemoglobiini tüüp, mida nimetatakse hemoglobiiniks S. Hemoglobiin on punaste vereliblede valk, mis kannab hapnikku.

• Hemoglobiin S muudab punaseid vereliblesid. Punased verelibled muutuvad habras ja nende kuju on poolkuu või sirp.
• Ebanormaalsed rakud toimetavad keha kudedesse vähem hapnikku.
• Samuti võivad nad kergesti kinni jääda väikestesse veresoontesse ja puruneda tükkideks. See võib katkestada tervisliku verevoolu ja veelgi vähendada kehakudedesse voolava hapniku hulka.

Sirprakuline haigus on päritud mõlemalt vanemalt. Kui saate sirprakulise geeni ainult ühelt vanemalt, on teil sirprakuline omadus. Sirprakulise tunnusega inimestel ei ole sirprakulise haiguse sümptomeid.

Sirprakuline haigus on palju levinum Aafrika ja Vahemere päritolu inimestel. Seda täheldatakse ka Lõuna- ja Kesk-Ameerika, Kariibi mere ja Lähis-Ida elanikel.

Sümptomid ilmnevad tavaliselt alles pärast 4. elukuud.

Peaaegu kõigil sirprakulise haigusega inimestel on valusad episoodid, mida nimetatakse kriisideks. Need võivad kesta tundidest päevadeni. Kriisid võivad põhjustada valu alaseljas, jalas, liigestes ja rinnus.

Mõnel inimesel on üks episood mõne aasta tagant. Teistel on igal aastal palju episoode. Kriisid võivad olla piisavalt rasked, et nõuda haiglas viibimist.

Kui aneemia muutub raskemaks, võivad sümptomid olla järgmised:

• Väsimus
• Kahvatus
• Kiire pulss
• Õhupuudus
• Silmade ja naha kollasus (ikterus)

Sirprakulise haigusega noorematel lastel on kõhuvalu rünnakud.

Järgmised sümptomid võivad ilmneda seetõttu, et ebanormaalsed rakud blokeerivad väikesi veresooni:

• Valulik ja pikaajaline erektsioon (priapism)
• Kehv nägemine või pimedus
• Väikeste insultide põhjustatud probleemid mõtlemise või segadusega
• Sääreosa haavandid (noorukitel ja täiskasvanutel)

Aja jooksul põrn lakkab töötamast. Selle tagajärjel võivad sirprakulise haigusega inimestel esineda sellised infektsioonide sümptomid nagu:

• Luuinfektsioon (osteomüeliit)
• Sapipõie infektsioon (koletsüstiit)
• Kopsuinfektsioon (kopsupõletik)
• Kuseteede infektsioon

Muude sümptomite hulka kuuluvad:

• Hilinenud kasv ja puberteet
• Artriidist põhjustatud valulikud liigesed
• Südame- või maksapuudulikkus liigse raua tõttu (vereülekannetest)

Sirprakulise haigusega inimeste diagnoosimiseks ja jälgimiseks tehakse tavaliselt järgmisi katseid:

• Bilirubiin
• Vere küllastumine hapnikuga
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Hemoglobiini elektroforees
• Seerumi kreatiniin
• Seerumi kaalium
• Sirprakkude test

Ravi eesmärk on sümptomite juhtimine ja kontrollimine ning kriiside arvu piiramine. Sirprakulise haigusega inimesed vajavad pidevat ravi, isegi kui neil pole kriisi.

Selle haigusega inimesed peaksid võtma foolhappelisandeid. Foolhape aitab luua uusi punaseid vereliblesid.

Sirprakulise kriisi ravi hõlmab järgmist:

• Vereülekanded (võib regulaarselt manustada ka insuldi vältimiseks)
• Valuravimid
• Palju vedelikke

Muud sirprakulise haiguse ravimeetodid võivad hõlmata järgmist:

• Hüdroksüuurea (Hydrea), mis aitab mõnel inimesel vähendada valuepisoodide arvu (sealhulgas valu rinnus ja hingamisprobleeme)
• Antibiootikumid, mis aitavad vältida sirprakulise haigusega lastel levinud bakteriaalseid infektsioone
• Ravimid, mis vähendavad raua hulka kehas
• Valukriiside sageduse ja raskuse vähendamiseks on heaks kiidetud uuemad ravimeetodid

Sirprakulise haiguse tüsistuste raviks võib vaja minna järgmist:

• Dialüüs või neerusiirdamine neeruhaiguse korral
• Nõustamine psühholoogiliste tüsistuste korral
• Sapipõie eemaldamine sapikivitõvega inimestel
• Puusaliigese asendus puusa avaskulaarse nekroosi korral
• Operatsioon silmahaiguste korral
• Narkootiliste valuravimite liig- või kuritarvitamise ravi
• Haavade ravi haavandite korral

Luuüdi või tüvirakkude siirdamine võib sirprakulist haigust ravida, kuid enamik inimesi ei saa seda ravi. Sirprakulise haigusega inimesed ei leia sageli hästi sobituvaid tüvirakkude doonoreid.

Sirprakulise haigusega inimestel peaksid nakkusohu vähendamiseks olema järgmised vaktsineerimised:

• Haemophilus influenzae vaktsiin (Hib)
• Pneumokoki konjugaatvaktsiin (PCV)
• Pneumokoki polüsahhariidivaktsiin (PPV)

Liitumine tugigrupiga, kus liikmetel on ühiseid probleeme, võib leevendada kroonilise haiguse stressi.

Varem surid sirprakulise haigusega inimesed vanuses 20–40 aastat. Tänu kaasaegsele hooldusele saavad inimesed nüüd elada 50. eluaastani ja kauemgi.

Surma põhjused hõlmavad elundite puudulikkust ja nakatumist.

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui teil on:

• Kõik nakkuse sümptomid (palavik, kehavalu, peavalu, väsimus)
• Valukriisid
• Valulik ja pikaajaline erektsioon (meestel)

Aneemia - sirprakk; Hemoglobiini SS-haigus (Hb SS); Sirprakkude aneemia

• Punased verelibled, sirprakud
• Punased verelibled - normaalne
• Punased verelibled - mitu sirprakku
• Punased verelibled - sirprakud
• Punased verelibled - sirp ja Pappenheimer
• Moodustatud vere elemendid
• Vererakud

Howard J. Sirprakuline haigus ja muud hemoglobinopaatiad. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 154.

Meier ER. Sirprakulise haiguse ravivõimalused. Pediatr Clin North Am. 2018; 65 (3) 427–443. PMID 29803275 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29803275/.

Riikliku südame kopsu ja vere instituudi veebisait. Sirprakulise haiguse tõenduspõhine juhtimine: ekspertkomisjoni aruanne, 2014. www.nhlbi.nih.gov/health-topics/evidence-based-management-sickle-cell-disease. Värskendatud september 2014. Juurdepääs 19. jaanuar 2018.

Saunthararajah Y, Vichinsky EP. Sirprakuline haigus: kliinilised tunnused ja ravi. In: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE jt, toim. Hematoloogia: põhiprintsiibid ja praktika. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 42.

Smith-Whitley K, Kwiatkowski JL. Hemoglobinopaatiad. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 489.