Tsüstiline fibroos

Tsüstiline fibroos on haigus, mille tõttu kopsudesse, seedetrakti ja muudesse kehapiirkondadesse koguneb paks, kleepuv lima. See on üks levinumaid kroonilisi kopsuhaigusi lastel ja noortel täiskasvanutel. See on eluohtlik häire.

Tsüstiline fibroos (CF) on haigus, mis kandub edasi perekondade kaudu. Selle põhjuseks on defektne geen, mis paneb keha tootma ebanormaalselt paksu ja kleepuvat vedelikku, mida nimetatakse limaks. See lima koguneb kopsude hingamisteedesse ja pankrease.

Lima kogunemine põhjustab eluohtlikke kopsuinfektsioone ja tõsiseid seedeprobleeme. See haigus võib mõjutada ka higinäärmeid ja mehe reproduktiivset süsteemi.

Paljudel inimestel on CF-geen, kuid neil pole sümptomeid. Seda seetõttu, et CF-ga inimene peab pärima 2 defektset geeni, 1 igalt vanemalt. Mõnel ameeriklasel on CF-geen. See on levinum Põhja- või Kesk-Euroopa päritolu inimeste seas.

Enamikul CF-ga lastest diagnoositakse 2. eluaastat, eriti kuna vastsündinute skriinimine toimub kogu Ameerika Ühendriikides. Väikese arvu korral avastatakse haigus alles 18-aastaselt või vanemalt. Nendel lastel on haigus sageli kergem.

Vastsündinute sümptomiteks võivad olla:

• Hilinenud kasv
• Lapsepõlves normaalse kaalu kaotamata jätmine
• Esimese 24–48 elutunni jooksul roojamist ei toimu
• Soolase maitsega nahk

Soolefunktsiooniga seotud sümptomid võivad olla:

• Kõhuvalu tugevast kõhukinnisusest
• Suurenenud gaas, puhitus või kõht, mis tundub paistes (välja paisutatud)
• Iiveldus ja isutus
• Väljaheide, mis on kahvatu või savivärvi, ebameeldiva lõhnaga, lima või hõljuv
• Kaalukaotus

Kopsude ja ninakõrvalkoobastega seotud sümptomid võivad olla:

• Köha või suurenenud lima siinustes või kopsudes
• Väsimus
• Ninapolüüpide põhjustatud ninakinnisus
• Korduvad kopsupõletiku episoodid (kopsupõletiku sümptomiteks tsüstilise fibroosiga inimesel on palavik, suurenenud köha ja õhupuudus, suurenenud lima ja isutus)
• Infektsioonist või polüüpidest põhjustatud sinusvalu või -rõhk

Sümptomid, mida võib hilisemas elus märgata:

• Viljatus (meestel)
• Korduv pankrease põletik (pankreatiit)
• Hingamisteede sümptomid
• Klubis sõrmed

CF tuvastamiseks tehakse vereanalüüs. Testiga otsitakse muutusi CF-geenis. Muud CF-i diagnoosimiseks kasutatud testid hõlmavad järgmist:

• Immunoreaktiivne trüpsinogeeni (IRT) test on CF-i vastsündinute standardne skriiningtest. IRT kõrge tase viitab võimalikule CF-le ja nõuab täiendavaid teste.
• Higikloriidi test on CF-i standardne diagnostiline test. Kõrge soolasisaldus inimese higist on haiguse märk.

Muud testid, mis tuvastavad CF-ga seotud probleeme, on järgmised:

• Rindkere röntgen või kompuutertomograafia
• Fekaalide rasvatest
• Kopsufunktsiooni testid
• Pankrease funktsiooni mõõtmine (pankrease elastaas väljaheites)
• Titriini stimulatsiooni test
• Trüpsiin ja kümotrüpsiin väljaheites
• GI ülemine osa ja peensoole seeria
• Kopsukultuurid (saadud röga, bronhoskoopia või kurgutampooni abil)

CF varajane diagnoosimine ja raviplaan võivad parandada nii ellujäämist kui ka elukvaliteeti. Järelkontroll ja jälgimine on väga olulised. Võimaluse korral tuleb hoolitseda tsüstilise fibroosi erikliinikus. Kui lapsed jõuavad täiskasvanuks, peaksid nad minema täiskasvanute tsüstilise fibroosi erikeskusesse.

Kopsuprobleemide ravi hõlmab:

• Antibiootikumid kopsu- ja siinusinfektsioonide ennetamiseks ja raviks. Neid võib võtta suu kaudu, veenides või hingamisteede abil. CF-ga inimesed võivad antibiootikume võtta ainult vajadusel või kogu aeg. Annused on sageli tavalisest suuremad.
• Sissehingatavad ravimid, mis aitavad hingamisteid avada.
• Muud ravimid, mida hingamisteede abil manustatakse õhukesele limaskestale ja mis hõlbustavad köhimist, on DNAse ensüümravi ja väga kontsentreeritud soolalahused (hüpertooniline soolalahus).
• Gripivaktsiin ja pneumokoki polüsahhariidivaktsiin (PPV) igal aastal (küsige oma tervishoiuteenuse osutajalt).
• Mõnel juhul on võimalus kopsu siirdamine.
• Kopsuhaiguse süvenedes võib vaja minna hapnikravi.

Kopsuprobleeme ravitakse ka lima vedeldamise ravimeetoditega. See hõlbustab lima kopsudest välja köhimist.

Nende meetodite hulka kuuluvad:

• Tegevus või treening, mis põhjustab sügavat hingamist
• Seadmed, mida kasutatakse päeval hingamisteede liigse lima puhastamiseks
• Manuaalne rindkere löökriist (või rindkere füsioteraapia), mille käigus pereliige või terapeut klapib kergelt inimese rinda, selga ja kaenlaalust ala

Soole- ja toitumisprobleemide ravi võib hõlmata järgmist:

• Spetsiaalne valgusisaldusega dieet dieediga vanematele lastele ja täiskasvanutele
• Pankrease ensüümid rasvade ja valkude imendumiseks, mida võetakse iga söögikorra ajal
• Vitamiinipreparaadid, eriti vitamiinid A, D, E ja K
• Teie pakkuja võib nõustada muid ravimeetodeid, kui teil on väga raske väljaheide

Ivakaftor, lumakaftor, tezakaftor ja eleksakaftor on ravimid, mis ravivad teatud tüüpi CF-sid.

• Need parandavad ühe CF-d põhjustava defektse geeni funktsiooni.
• Kuni 90% CF-ga patsientidest, kes saavad kasutada ühte või mitut neist ravimitest üksi või kombinatsioonis.
• Seetõttu on kopsudes vähem paksu lima kogunemist. Paranenud on ka muud CF sümptomid.

Kodune hooldus ja jälgimine peaksid hõlmama järgmist:

• Suitsu, tolmu, mustuse, aurude, kodukeemia, kaminasuitsu ning hallituse või hallituse vältimine.
• Rohke vedeliku andmine, eriti imikutele ja lastele kuuma ilmaga, kui esineb kõhulahtisust või väljaheiteid või kui on tegemist füüsilise koormusega.
• Treening 2 või 3 korda nädalas. Ujumine, sörkimine ja rattasõit on head võimalused.
• Hingamisteedest lima või sekretsiooni puhastamine või toomine. Seda tuleb teha iga päev 1–4 korda. Patsiendid, pered ja hooldajad peavad õppima rindkere löökriistade ja kehahoiakute äravõtmise kohta, et hingamisteed oleksid puhtad.
• Teiste CF-ga inimestega suhelda ei soovitata, kuna nad võivad nakkusi vahetada (ei kehti pereliikmete kohta).

Haigusest tulenevat stressi saate leevendada, liitudes tsüstilise fibroosi tugigrupiga. Jagamine teistega, kellel on ühiseid kogemusi ja probleeme, aitab teie perel mitte tunda end üksikuna.

Enamik CF-ga lapsi on kuni täiskasvanuks saamiseni hea. Nad saavad osaleda enamikus tegevustes ja käia koolis. Paljud CF-ga noored täiskasvanud lõpetavad ülikooli või leiavad tööd.

Kopsuhaigus süveneb lõpuks selleni, et inimene on puudega. Täna on täiskasvanuna elavate CF-ga inimeste keskmine eluiga umbes 44 aastat.

Surma põhjustavad kõige sagedamini kopsutüsistused.

Kõige tavalisem komplikatsioon on krooniline hingamisteede infektsioon.

Muud tüsistused hõlmavad järgmist:

• Sooleprobleemid, nagu sapikivid, soole blokeerimine ja pärasoole prolaps
• Vere köhimine
• Krooniline hingamispuudulikkus
• Diabeet
• Viljatus
• Maksahaigus või maksapuudulikkus, pankreatiit, sapiteede tsirroos
• Alatoitumus
• Nina polüübid ja sinusiit
• Osteoporoos ja artriit
• Kopsupõletik, mis pidevalt tagasi tuleb
• Pneumotooraks
• Parempoolne südamepuudulikkus (cor pulmonale)
• Pärasoolevähk

Helistage oma teenusepakkujale, kui imikul või lapsel on CF sümptomeid ja kui teil on:

• Palavik, suurenenud köha, röga või röga muutused, isutus või muud kopsupõletiku nähud
• Suurenenud kaalulangus
• Sagedasem roojamine või väljaheide, mis on ebameeldiva lõhnaga või millel on rohkem lima
• Kõht paistes või suurenenud puhitus

Helistage oma teenusepakkujale, kui CF-ga inimesel ilmnevad uued sümptomid või kui sümptomid süvenevad, eriti rasked hingamisraskused või vere köhimine.

CF-d ei saa ära hoida. Nende perekonna anamneesiga inimeste skriinimine võib tuvastada CF-geeni paljudes kandjates.

CF

• Enteraalne toitumine - lapse probleemide lahendamine
• Gastrostoomiaga toitetoru - boolus
• Kuidas hingata, kui teil on õhupuudus
• Jejunostoomia toitetoru
• Posturaalne drenaaž

• Klubimine
• Posturaalne drenaaž
• Klubis sõrmed
• Tsüstiline fibroos

Donaldson SH, Pilewski JM, Griese M jt. Tezakaftor / ivakaftor tsüstilise fibroosiga ja F508del / F508del-CFTR või F508del / G551D-CFTR subjektidel. Olen J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (2): 214-224. PMID: 28930490 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28930490/.

Eagan ME, Schechter MS, Voynow JA. Tsüstiline fibroos. In: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, toim. Nelsoni lastearstide õpik. 21. toim. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 432.

Farrell PM, White TB, Ren CL jt. Tsüstilise fibroosi diagnoos: tsüstilise fibroosi fondi konsensuse juhised. J Pediatr. 2017; 181S: S4-S15.e1. PMID: 28129811 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28129811/.

Graeber SY, Dopfer C, Naehrlich L jt. Lumakaftor / ivakaftorravi mõju CFTR funktsioonile tsüstilise fibroosiga homosügootsetel Phe508del patsientidel. Olen J Respir Crit Care Med. 2018; 197 (11): 1433-1442. PMID: 29327948 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29327948/.

Grasemann H. Tsüstiline fibroos. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 8. peatükk.

Rowe SM, Hoover W, Saalomon GM, Sorscher EJ. Tsüstiline fibroos. In: Broaddus VC, Mason RJ, Ernst JD jt, toim. Murray ja Nadeli hingamisteede meditsiini õpik. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier Saunders; 2016: peatükk 47.

Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF jt. Tezakaftor-ivakaftor phe508del suhtes homosügootse tsüstilise fibroosiga patsientidel. N Engl J Med. 2017; 377 (21): 2013-2023. PMID: 29099344 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/29099344/.