Hüperimmunoglobuliini E sündroom

Hüperimmunoglobuliini E sündroom on harvaesinev pärilik haigus. See põhjustab probleeme naha, ninakõrvalkoobaste, kopsude, luude ja hammastega.

Hüperimmunoglobuliini E sündroomi nimetatakse ka töö sündroomiks. See on saanud nime piiblitegelase Iiobi järgi, kelle ustavust proovis vaev äravoolavate nahahaavandite ja pustulitega. Selle haigusega inimestel on pikaajalised rasked nahainfektsioonid.

Sümptomid esinevad kõige sagedamini lapsepõlves, kuid kuna haigus on nii haruldane, kulub õige diagnoosi seadmiseks sageli aastaid.

Hiljutised uuringud näitavad, et haigus on sageli põhjustatud geneetilisest muutusest (mutatsioonist), mis toimub STAT3geen 17. kromosoomis, kuidas see geeni anomaalia põhjustab haiguse sümptomeid, pole hästi teada. Haigusega inimestel on antikehade nimega IgE aga normist kõrgem.

Sümptomite hulka kuuluvad:

• Luu- ja hambadefektid, sealhulgas luumurrud ja piimahammaste hiline kaotamine
• Ekseem
• Naha abstsessid ja infektsioon
• Korduvad siinusinfektsioonid
• Korduvad kopsuinfektsioonid

Füüsiline eksam võib näidata:

• Lülisamba kõverus (kyphoscoliosis)
• Osteomüeliit
• Korrake siinusinfektsioone

Diagnoosi kinnitamiseks kasutatavad testid hõlmavad järgmist:

• Eosinofiilide absoluutarv
• CBC koos vere diferentsiaaliga
• Seerumi globuliini elektroforees vere kõrge IgE taseme otsimiseks
• Geneetiline testimine STAT3 geen

Silmaeksam võib paljastada kuiva silma sündroomi tunnuseid.

Rindkere röntgenpildil võib ilmneda kopsuabstsessid.

Muud testid, mida võib teha:

• Rindkere CT-skaneerimine
• Nakatunud koha kultuurid
• Spetsiaalsed vereanalüüsid immuunsüsteemi osade kontrollimiseks
• Luude röntgen
• Siinuste kompuutertomograafia

Diagnoosi seadmiseks võib kasutada hindamissüsteemi, mis ühendab Hyper IgE sündroomi erinevad probleemid.

Selle haigusseisundi raviks pole teada. Ravi eesmärk on kontrollida infektsioone. Ravimite hulka kuuluvad:

• Antibiootikumid
• Seenevastased ja viirusevastased ravimid (vajaduse korral)

Abstsesside tühjendamiseks on mõnikord vaja operatsiooni.

Veeni kaudu manustatud gammaglobuliin (IV) võib aidata immuunsüsteemi üles ehitada, kui teil on rasked infektsioonid.

Hüper IgE sündroom on eluaegne krooniline seisund. Iga uus nakkus vajab ravi.

Tüsistused võivad hõlmata järgmist:

• Korduvad nakkused
• Sepsis

Hüper IgE sündroomi sümptomite korral pöörduge oma tervishoiuteenuse osutaja poole.

Hüper IgE sündroomi vältimiseks pole tõestatud viisi. Hea üldine hügieen on abiks nahainfektsioonide ennetamisel.

Mõned pakkujad võivad soovitada ennetavaid antibiootikume inimestele, kellel tekivad paljud infektsioonid, eriti Staphylococcus aureus. See ravi ei muuda seisundit, kuid võib vähendada selle tüsistusi.

Töö sündroom; Hüper IgE sündroom

Chong H, Green T, Larkin A. Allergia ja immunoloogia. In: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, toim. Zitelli ja Davise lastefüüsilise diagnoosi atlas. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 4. peatükk.

Holland SM, Gallin JI. Immuunpuudulikkuse kahtlusega patsiendi hindamine. In: Bennett JE, Dolin R, Blaser MJ, toim. Mandelli, Douglase ja Bennetti nakkushaiguste põhimõtted ja praktika. 9. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: 12. peatükk.

Hsu AP, Davis J, Puck JM, Holland SM, Freeman AF. Autosoomne dominantne hüper IgE sündroom. Geeniarvustused. 2012; 6. PMID: 20301786 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301786. Värskendatud 7. juuni 2012. Kasutatud 30. juuli 2019.