Russell-Silveri sündroom

Russell-Silveri sündroom (RSS) on sündides esinev haigus, mis hõlmab kehva kasvu. Samuti võib tunduda, et üks kehapool on teisest suurem.

Igal kümnel selle sündroomiga lapsel on 7. kromosoomiga seotud probleem. Teistel sündroomiga inimestel võib see mõjutada 11. kromosoomi.

Enamasti esineb seda inimestel, kellel pole seda perekonda varem esinenud.

Hinnanguline inimeste arv, kellel see haigus areneb, on väga erinev. Mehed ja naised on võrdselt mõjutatud.

Sümptomiteks võivad olla:

• Piimakohvi värvi sünnimärgid (cafe-au-lait märgid)
• Suur keha suuruse pea, lai otsmik väikese kolmnurkse näoga ja väikese kitsa lõuaga
  
• Roosa kõverus sõrmuse poole
• Ebaõnnestumine, sealhulgas hiline luu vanus
• Madal sünnikaal
• Lühike kõrgus, lühikesed käed, kanged sõrmed ja varbad
• Mao- ja sooleprobleemid, nagu happe refluks ja kõhukinnisus

Tavaliselt diagnoositakse haigusseisund varases lapsepõlves. Tervishoiuteenuse osutaja viib läbi füüsilise eksami.

RSS-i diagnoosimiseks pole spetsiaalseid laborikatseid. Diagnoos põhineb tavaliselt teie lapse teenusepakkuja hinnangul. Siiski võib teha järgmisi katseid:

• Veresuhkur (mõnel lapsel võib olla madal veresuhkur)
• Luu vanuse testimine (luu vanus on sageli lapse tegelikust vanusest noorem)
• Geneetiline testimine (võib avastada kromosoomiprobleemi)
• Kasvuhormoon (mõnel lapsel võib olla puudus)
• Skeleti uuring (muude tingimuste välistamiseks, mis võivad RSS-i jäljendada)

Kasvuhormooni asendamine võib aidata, kui see hormoon puudub. Muude ravimeetodite hulka kuuluvad:

• Veenduge, et inimene saaks piisavalt kaloreid, et vältida madala veresuhkru taset ja soodustada kasvu
• Füsioteraapia lihastoonuse parandamiseks
• Koolitusabi õpiraskuste ja lapse tähelepanu puudulikkuse probleemide lahendamiseks

Selle haigusega inimese ravimisel võivad osaleda paljud spetsialistid. Nad sisaldavad:

• Geneetikale spetsialiseerunud arst, kes aitab RSS-i diagnoosida
• Gastroenteroloog või dietoloog, kes aitab välja töötada õiget dieeti kasvu soodustamiseks
• Kasvuhormooni väljakirjutamiseks endokrinoloog
• Geneetiline nõustaja ja psühholoog

Vanemad lapsed ja täiskasvanud ei näita tüüpilisi jooni nii selgelt kui imikud või nooremad lapsed. Luure võib olla normaalne, kuigi inimesel võib olla õpiraskusi.Võib esineda kuseteede sünnidefekte.

RSS-iga inimestel võivad olla järgmised probleemid:

• Närimis- või rääkimisraskused, kui lõualuu on väga väike
• Õpiraskused

RSS-i märkide ilmnemisel helistage oma lapse teenusepakkujale. Veenduge, et teie lapse pikkust ja kaalu mõõdetakse iga hea lapse külastuse ajal. Pakkuja võib teid suunata:

• Geneetiline spetsialist täieliku hindamise ja kromosoomiuuringute jaoks
• Laste endokrinoloog teie lapse kasvuprobleemide lahendamiseks

Silver-Russelli sündroom; Hõbeda sündroom; RSS; Russell-Silveri sündroom

Haldeman-Englert CR, Saitta SC, Zackai EH. Kromosoomihäired. In: Gleason CA, Juul SE, toim. Avery vastsündinu haigused. 10. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: 20. peatükk.

Wakeling EL, Brioude F, Lokulo-Sodipe O jt. Silver-Russelli sündroomi diagnoosimine ja ravi: esimene rahvusvaheline konsensusavaldus. Nat Rev Endocrinol. 2017; 13 (2): 105-124. PMID: 27585961 pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27585961/.