Autosoomne dominantne tubulointerstitiaalne neeruhaigus

Autosomaalne dominantne tubulointerstitiaalne neeruhaigus (ADTKD) on rühm pärilikke haigusi, mis mõjutavad neerutuubuleid, põhjustades neerude järk-järgulise töövõime kaotuse.

ADTKD on põhjustatud teatud geenide mutatsioonidest. Need geeniprobleemid edastatakse perede kaudu (päritud) autosoomse domineeriva mustri kaudu. See tähendab, et ebanormaalne geen on haiguse pärimiseks vajalik ainult ühelt vanemalt. Sageli on see haigus paljudel pereliikmetel.

Kõigi ADTKD vormide korral on haiguse progresseerumisel neerutuubulid kahjustatud. Need on neerude struktuurid, mis võimaldavad enamiku veres oleva vee filtreerida ja verre tagasi viia.

Nende ebanormaalsed geenid, mis põhjustavad ADTKD erinevaid vorme, on:

• UMOD geen - põhjustab ADTKD-UMODvõi uromoduliini neeruhaigus
• MUC1 geen - põhjustab ADTKD-MUC1või mutsiin-1 neeruhaigus
• REN geen - põhjustab ADTKD-RENvõi 2. tüüpi perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatia (FJHN2)
• HNF1B geen - põhjustab ADTKD-HNF1Bvõi küpsusastmega noor 5. tüüpi suhkurtõbi (MODY5)

Kui ADTKD põhjus pole teada või geneetilist testi pole tehtud, nimetatakse seda ADTKD-NOS-iks.

Haiguse varases staadiumis võivad sümptomid sõltuvalt ADTKD vormist olla:

• Liigne urineerimine (polüuuria)
• Podagra
• Soolahimu
• Öine urineerimine (noktuuria)
• Nõrkus

Haiguse süvenedes võivad tekkida neerupuudulikkuse sümptomid, mis hõlmavad järgmist:

• Lihtne verevalum või veritsus
• Väsimus, nõrkus
• Sage luksumine
• Peavalu
• Suurenenud nahavärv (nahk võib tunduda kollane või pruun)
• Sügelemine
• Halb enesetunne (üldine halb enesetunne)
• Lihaste tõmblemine või krambid
• Iiveldus
• Kahvatu nahk
• Vähenenud tunne kätes, jalgades või muudes piirkondades
• Vere või vere väljaheide väljaheites
• Kaalukaotus
• Krambid
• Segasus, vähenenud erksus, kooma

Tervishoiuteenuse osutaja uurib teid ja küsib teie sümptomite kohta. Tõenäoliselt küsitakse teilt, kas teistel pereliikmetel on ADTKD või neeruhaigus.

Võimalikud testid hõlmavad järgmist:

• 24-tunnine uriini maht ja elektrolüüdid
• Vere uurea lämmastik (BUN)
• Täielik vereanalüüs (CBC)
• Kreatiniini vereanalüüs
• Kreatiniini kliirens - veri ja uriin
• Kusihappe vereanalüüs
• Uriini erikaal (on madal)

Järgmised testid võivad aidata seda seisundit diagnoosida:

• Kõhuõõne kompuutertomograafia
• Kõhu ultraheli
• Neeru biopsia
• Neeru ultraheli

ADTKD-d ei saa ravida. Alguses keskendub ravi sümptomite kontrollimisele, tüsistuste vähendamisele ja haiguse progresseerumise aeglustamisele. Kuna nii palju vett ja soola kaob, peate dehüdratsiooni vältimiseks järgima rohke vedeliku joomise ja soolalisandite võtmise juhiseid.

Haiguse progresseerumisel areneb neerupuudulikkus. Ravi võib hõlmata ravimite võtmist ja dieedi muutmist, fosfori ja kaaliumi sisaldavate toitude piiramist. Teil võib vaja minna dialüüsi ja neeru siirdamist.

Vanus, mille jooksul ADTKD-ga inimesed jõuavad lõppstaadiumis neeruhaigusesse, varieerub sõltuvalt haiguse vormist. See võib olla nii noor kui teismelistel või vanemas täiskasvanueas. Eluaegne ravi võib kontrollida kroonilise neeruhaiguse sümptomeid.

ADTKD võib põhjustada järgmisi terviseprobleeme:

• Aneemia
• Luude nõrgenemine ja luumurrud
• Südame tamponaad
• Muutused glükoosi ainevahetuses
• Südamepuudulikkuse
• Neeruhaigus lõppstaadiumis
• Seedetrakti verejooks, haavandid
• Verejooks (liigne verejooks)
• Kõrge vererõhk
• Hüponatreemia (madal naatriumisisaldus veres)
• Hüperkaleemia (liiga palju kaaliumi veres), eriti lõppstaadiumis neeruhaigusega
• Hüpokaleemia (liiga vähe kaaliumi veres)
• Viljatus
• Menstruatsiooniprobleemid
• Raseduse katkemine
• Perikardiit
• Perifeerne neuropaatia
• Trombotsüütide talitlushäired koos kergete verevalumitega
• Nahavärv muutub

Kui teil on kuseteede või neerude probleeme, pöörduge oma teenusepakkuja poole.

Medullaarne tsüstiline neeruhaigus on pärilik haigus. See ei pruugi olla välditav.

ADTKD; Medullaarne tsüstiline neeruhaigus; Reniiniga seotud neeruhaigus; Perekondlik juveniilne hüperurikeemiline nefropaatia; Uromoduliiniga seotud neeruhaigus

• Neeru anatoomia
• Neerutsüst sapikividega - kompuutertomograafia
• Neer - vere- ja uriinivool

Bleyer AJ, Kidd K, Živná M, Kmoch S. Autosomaalne domineeriv tubulointerstitiaalne neeruhaigus. Adv krooniline neeruhaigus. 2017; 24 (2): 86-93. PMID: 28284384 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28284384.

Eckardt KU, Alper SL, Antignac C jt. Autosomaalne domineeriv tubulointerstitiaalne neeruhaigus: diagnoosimine, klassifitseerimine ja ravi - KDIGO konsensusaruanne. Neeru keskmine. 2015; 88 (4): 676-683. PMID: 25738250 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/25738250.

Guay-Woodford LM. Muud tsüstilised neeruhaigused. In: Feehally J, Floege J, Tonelli M, Johnson RJ, toim. Põhjalik kliiniline nefroloogia. 6. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2019: peatükk 45.