Dubin-Johnsoni sündroom

Dubin-Johnsoni sündroom (DJS) on perekondade kaudu pärilik häire (päritud). Selles seisundis võib teil olla kogu elu jooksul kerge kollatõbi.

DJS on väga haruldane geneetiline häire. Selle seisundi pärimiseks peab laps saama defektse geeni koopia mõlemalt vanemalt.

Sündroom häirib keha võimet viia bilirubiin maksa kaudu sapi. Kui maks ja põrn lagunevad kulunud punalibled, tekib bilirubiin. Bilirubiin liigub tavaliselt sapi, mida toodab maks. Seejärel voolab see sapiteedesse, mööda sapipõit ja seedesüsteemi.

Kui bilirubiini ei transpordita korralikult sapi, koguneb see vereringesse. See muudab naha ja silmavalged kollaseks. Seda nimetatakse kollatõveks. Tõsiselt kõrge bilirubiini tase võib kahjustada aju ja muid organeid.

DJS-iga inimestel on eluaeg kerge kollatõbi, mida võivad halvendada:

• Alkohol
• Rasestumisvastased tabletid
• Maksa mõjutavad keskkonnategurid
• Infektsioon
• Rasedus

Kerge kollatõbi, mis võib ilmneda alles puberteedi või täiskasvanueas, on enamasti ainus DJS-i sümptom.

Selle sündroomi diagnoosimiseks võivad olla järgmised testid:

• Maksa biopsia
• Maksaensüümide tase (vereanalüüs)
• Seerumi bilirubiin
• Koproporfüriini sisaldus uriinis, sealhulgas koproporfüriini I tase

Spetsiifilist ravi pole vaja.

Väljavaade on väga positiivne. DJS üldjuhul ei lühenda inimese eluiga.

Tüsistused on ebatavalised, kuid võivad sisaldada järgmist:

• Kõhuvalu
• Raske kollatõbi

Helistage oma tervishoiuteenuse osutajale, kui juhtub mõni järgmistest:

• Kollatõbi on raske
• Kollatõbi süveneb aja jooksul
• Teil on ka kõhuvalu või muud sümptomid (mis võivad olla märk sellest, et kollatõbe põhjustab mõni muu häire)

Kui teil on DJS-i perekondlik ajalugu, võib geneetiline nõustamine olla kasulik, kui plaanite lapsi saada.

• Seedeelundite organid

Korenblat KM, Berki PD. Kollatõve või ebanormaalsete maksatestidega patsiendile lähenemine. In: Goldman L, Schafer AI, toim. Goldman-Cecili meditsiin. 26. ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020: peatükk 138.

Lidofsky SD. Kollatõbi. In: Feldman M, Friedman LS, Brandt LJ, toim. Sleisenger ja Fordtrani seedetrakti- ja maksahaigus. 11. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2021: 21. peatükk.

Roy-Chowdhury J, Roy-Chowdhury N. Bilirubiini metabolism ja selle häired. In: Sanyal AJ, Terrault N, toim. Zakimi ja Boyeri hepatoloogia: maksahaiguste õpik. 7. väljaanne Philadelphia, PA: Elsevier; 2018: peatükk 58.